病例研读：典型拉福拉病一例

近日，来自委内瑞拉的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

高血压小女孩，16 岁，显现出来受累心理能力急剧下降和行为转变 5 年，而后显现出来全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出来小脑性共济失调。

大家族中会 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏症病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室检验最主要乳酸、眼底检验、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

指甲切除（如下图所示）定时脊髓增生和汗腺小孔细胞氰希夫卡着色阳性的细胞内葡聚糖；还有体，这些结果是拉福拉病值得注意转变。

图 1. 指甲切除中会拉福拉小体。A：腋区指甲切除许多组织病理学检验定时圆形或椭圆形的胞浆内氰–希夫卡着色阳性，脊髓增生和腺香菇细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图上标所示），氰希夫卡着色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如上标所示）定时氰希夫卡着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个可知遗传引起的一种致死性常突变隐性遗传性，这两个基因均位于 6 号突变，这两个基因分别为：EPM2A，字节 laforin 核酸；EPM2B，字节 malin 蛋白。

少于 12-17 岁起病，胃癌前一般不会精神发育异常，胃癌后多有情况严重的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛常由于光刺激或者表征感觉的冲动所诱导，高血压常同时伴有共济失调、特质阻碍、痴呆等病高血压状，多数高血压胃癌后 10 年末丧生。

该病应以与引起受累脊髓阵挛帕金森氏症的其他疾病进行检验诊断，其中会最常见的是翁-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛性帕金森氏症伴大块红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病高血压和 1 型唾液酸贮积病高血压。

该病在此之前尚无针对治疗，诊断主要是对病高血压支持治疗。

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主笔： 程培训