亦同,Neurology杂志刊登了一篇研究成果报道。Berkovic博士科研团队针对兄妹哮喘病症展开系统性研究成果,探险某特定哮喘综合症的性状骨架,以评估2010年国际抗哮喘的组织秘密组织发布命令的哮喘综合症照护计划的适用性,并采用表型系统性整合其大分子性状学。
本研究成果一共纳入558对寻常哮喘的兄妹病症,对他们展开严谨的检验已确定,然后根据2010年国际抗哮喘的组织秘密组织的提议和大分子性状学信息展开配对。
研究成果结果显示,在这558对寻常哮喘的兄妹里,有418对兄妹里确定有哮喘猝死,确诊为哮喘的合计有534位病症。同卵兄妹(MZ)的年老一致性明显高于异卵兄妹(DZ),其里心绞痛全面性哮喘,伴减压惊厥的性状学哮喘,局灶性哮喘。
运用2010年国际抗哮喘的组织秘密组织的提议,这些研究成果数据高度提示性状因素在特定哮喘综合症里起着举足轻重功用。在已侦测的384位哮喘病症里,有10.9%的病症侦测出已知的致痫突变或携带哮喘易感突变。
该兄妹研究成果证实了性状因素在特定哮喘综合症里的举足轻重功用。通过本研究成果,表明2010年国际抗哮喘的组织秘密组织发布命令的提议较早先的分类更具灵活性,在生物学上更有意义。本次成功的大分子侦测应用将开启未来大规模的哮喘综合症突变测序研究成果,该兄妹研究成果为探险哮喘性状骨架备有了有益的证物和举足轻重的数据大力支持。
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