脊髓葡萄糖紊乱的机制与症状复杂,由于许多关键问题仍然未知,所以化疗较为难于。意味着意味着,是脊髓能量葡萄糖的主要原料。1同型磺酸缺点综合征(G1D)由于SLC2A1基因的突变,就此加剧褪黑素积聚减低。
G1D常以乏善可陈为脊髓瘤心脏病与脊髓电图棘波。众所周知的是,在G1D动物模同型模同型中所,G1D一系列关键性神经系统功能缺点,常以单一于血脊髓屏障涉及的GLUT1磺酸妨碍,而增加脊髓组织内含量可以消除症状。作者指出这些发现确实与人类G1D疾病涉及,因此可以试图发展强化脊髓流到或提供有效替代底物的化疗方法。
目前可用G1D的脊髓瘤饮食疗法,仅能消除2/3患儿的运动妨碍或脊髓瘤心脏病,而且并非普遍耐受。有研究成果显示,与生酮饮食化疗方式相反的,如三庚酸酮等水分确实会通过回补反应,必要TCA(三羧酸循环)的中所间产物,从而起效用。
因此来自德克萨斯该大学西南医学中所心的研究成果者们,进一步推展非商业性、开放标签系列的医学研究成果,对三庚酸酮化疗方法进行分析报告。研究成果结果在线发表于8翌年11日的JAMA Neuro杂志上。
研究成果共计设为14名未接受生酮饮食化疗的1同型磺酸缺点综合征的儿童与。干预方式为,在成年人日常以饮食中所必要食品级三庚酸酮。
由于相当多脊髓瘤心脏病不相对来说,患儿或死者的看上去难以可用分析报告。因此,研究成果者适用定量脊髓电图、神经系统心理学、尿液分析、脊髓阈值的核磁共计振检查等方式。
研究成果显示,1名成年人(7%)没出现棘波;而其他成年人在应用三庚酸酮后,棘波百分点达70%,极少患儿神经系统心理乏善可陈以及脊髓阈值增加。11名患儿(78%),长期适用三庚酸颌后未出现副效用。3名成年人(21%)乏善可陈为胃肠道症状,1(7%)名成年人化疗中所断。
结果指引,三庚酸颌可以对G1D患儿的主要神经系统功能诱发稳定影响。另外,研究成果的通过观察这两项可以包含一个关键性的构建,来分析报告葡萄糖性脊髓病(中所间葡萄糖产物妨碍)的化疗方法。
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