早发型癫痫肺水肿的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或小孩早期的早裙子帕金森氏症脑病会所致严重的本质功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它起因频繁愈演愈烈的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的评估临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因扫描已成为一项重要的临床工具[2]。

如今，早裙子帕金森氏症脑病的致病寻找已扩展到生物信息学基因脱氧核糖核酸、基因面板（ gene panels）以及仅有遗传物质第一组脱氧核糖核酸的实验性中。另外，表型特征、畸形学、帕金森氏症发作症状学和脑细胞核对可以帮助辨别特定的帕金森氏症综合症，以及示意近似于的基因扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210